Profesionales de la salud
← Todos los servicios

Dermatología Genética

La genética detrás de la piel

Esta área estudia las enfermedades de la piel causadas por alteraciones en los genes, entendiendo cómo las variaciones genéticas influyen en la estructura, función y respuesta de la piel. Existen condiciones que pueden manifestarse desde el nacimiento o a lo largo de la vida.

Nuestras pruebas

2 estudios disponibles en dermatología.

Ictiosis

Grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por escamas superficiales secas e hiperqueratosis; pertenece al grupo de trastornos de la queratinización, por mutaciones en genes implicados en la formación de la barrera cutánea.

Indicado para
Pacientes con sospecha clínica o diagnóstico, con o sin manifestaciones como escamas y sequedad, o manifestaciones corneales, palpebrales o retinianas.
Beneficios
Confirmación genética y molecular para un diagnóstico preciso; inicio precoz del tratamiento con equipo multidisciplinario; mejor correlación genotipo-fenotipo.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Cáncer de piel hereditario

Panel genético de hasta 25 genes que analiza la predisposición hereditaria (mutaciones germinales) a distintos tipos de cáncer de piel, incluyendo melanoma y carcinoma basocelular (BRCA2, MLH1, CDKN2A, TP53, PTCH1, PTEN, MITF, entre otros).

Indicado para
Pacientes con sospecha clínica o antecedentes personales/familiares.
Beneficios
Confirma un diagnóstico clínico; predice el pronóstico y la progresión; facilita la detección temprana con seguimiento dirigido; más del 99% de sensibilidad y especificidad analítica.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Proceso de estudio

  1. 1Agendamiento y orientación genética en caso de dudas sobre qué prueba elegir.
  2. 2Agenda tu cita de toma de muestra en nuestro portal.
  3. 3Toma de muestra (sangre, saliva, medio de cultivo, biopsia o tejido).
  4. 4Análisis por NGS, PCR, qPCR, dPCR, etc., según la prueba.
  5. 5Entrega de resultados.
  6. 6En caso de dudas, interpretación por genetistas certificados (costo adicional por consulta).

Explora otras áreas

Salud ReproductivaOncologíaInmunologíaNeurologíaPediatríaIndividualidad Metabólica
✦✧

¿Listo para comenzar?

Te ayudamos a identificar el estudio adecuado y a agendar tu asesoría genética.