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Muestra: Biopsia embrionaria en D5 o D6 de desarrollo.

Eligender: Selección de sexo embrionario

Diagnostica el sexo del embrión antes de la implantación, útil para prevenir enfermedades ligadas al sexo, para equilibrio familiar o razones personales.

Muestra: Medio de cultivo en el que se desarrolla el embrión.

Eligender No Invasivo

Obtiene ADN del medio de cultivo, ya que el embrión libera material genético por apoptosis. Permite determinar el sexo embrionario sin manipular el embrión.

Muestra: Saliva o sangre periférica.

Lynage: Test de Portadores (Carrier Screening)

Estudio integral que identifica si una persona es portadora de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias. Analiza cientos de genes mediante NGS y establece el riesgo reproductivo de la pareja.

Muestra: Biopsia embrionaria en D5 o D6 + sangre periférica del portador (control positivo).

PGT-M: Diagnóstico Genético para Enfermedades Monogénicas

Complementa al PGT-A y descarta enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en un solo gen (fibrosis quística, X-frágil, osteogénesis imperfecta, síndrome de Smith, síndrome de Lynch, entre otras).

CLARIX: Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

Analiza el ADN fetal a partir de sangre materna desde la semana 10 de gestación para detectar el riesgo de trisomías 13, 18 o 21, anomalías sexuales o microdeleciones. Apto para embarazos únicos o gemelares.

Muestra: Sangre en papel.

Test de Fertilidad

Conoce la reserva ovárica mediante la medición de la hormona antimülleriana (AMH), complementado con un cuestionario clínico que identifica factores que pueden influir en la fertilidad.

Muestra: Biopsia endometrial.

Receptividad endometrial (ERA)

Analiza la expresión genética del endometrio para conocer la ventana de implantación e identificar el momento exacto en que está listo para recibir al embrión, optimizando la transferencia.

Muestra: Tejido o líquido endometrial.

Microbioma endometrial (EMMA y ALICE)

Evalúa el microbioma endometrial analizando la composición genética de la microbiota a partir de tejido o líquido endometrial, identificando si está representada por flora fisiológica o patológica.

Test de Trombofilia

Identifica a personas con riesgo de desarrollar trombosis o coágulos que pueden causar daños o contribuir a abortos espontáneos recurrentes, analizando mutaciones frecuentes asociadas con trombofilia.

Muestra: Hisopado bucal.

Muestra: Restos abortivos/fetales + muestra de sangre materna.

Test de Aborto

Analiza el tejido fetal de una pérdida gestacional (24 cromosomas) para determinar si el aborto fue causado por una anomalía cromosómica, con análisis complementario de microsatélites (STR) en sangre materna.

Oncología

Panel básico BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama)

Detecta mutaciones que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. Los genes BRCA1 y BRCA2 reparan el ADN y actúan como supresores tumorales; su inactivación puede derivar en crecimiento celular descontrolado.

Inmunología

Compatibilidad inmunológica: HLA-C

Genotipificación del sistema HLA (Antígeno Leucocitario Humano), crucial para el reconocimiento inmunológico entre la madre y el embrión durante la implantación. El sistema HLA es la región más polimórfica del genoma.

Inmunología

Inmunoglobulina E (IgE)

Análisis de sangre que mide la cantidad de anticuerpos IgE específicos frente a distintos alimentos, producidos cuando el sistema inmunológico identifica erróneamente un alimento como peligroso.

Enfermedad de Huntington (gen HTT)

Trastorno hereditario que daña progresivamente ciertas células del cerebro y provoca cambios en movimiento, emociones y conducta, por mutaciones en el gen HTT. Suele manifestarse entre los 30 y 50 años.

Enfermedad de Alzheimer (genes APP, PSEN1, PSEN2)

Trastorno neurodegenerativo progresivo de predominio amnésico y causa más frecuente de demencia en adultos mayores, con deterioro gradual de memoria, comprensión, lenguaje, atención, razonamiento y juicio.

Enfermedad de Parkinson (GBA1)

Afección neurodegenerativa del movimiento de inicio en la edad adulta. La prueba analiza 19 de las variantes patogénicas más comunes en el gen GBA1, asociadas a mayor riesgo de Parkinson de aparición tardía.

Epilepsia

Trastorno neurológico crónico caracterizado por convulsiones recurrentes por un desequilibrio de la comunicación eléctrica y química neuronal.

Atrofia muscular espinal (AME)

Enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva por deleciones o mutaciones en el gen SMN1; el gen SMN2 modifica el fenotipo (múltiples copias se asocian a un fenotipo más leve).

Distrofia muscular (DMD)

Análisis de genética molecular del gen DMD, responsable de codificar la distrofina, esencial para la estructura y función de las fibras musculares.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Panel de genética molecular que analiza los genes más frecuentemente asociados a la ELA. Las variantes en C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares.

Muestra: Sangre periférica o biopsia de células del embrión.

Pediatría

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente el aminoácido fenilalanina; su acumulación provoca daño cerebral, discapacidad intelectual y problemas neurológicos. Forma parte del tamiz neonatal.

Pediatría

Síndrome del X-frágil

Estudio de genética molecular que analiza el gen FMR1 (cromosoma X) y su segmento repetitivo del trinucleótido "CGG"; su expansión anormal es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.

Dermatología

Ictiosis

Grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por escamas superficiales secas e hiperqueratosis; pertenece al grupo de trastornos de la queratinización, por mutaciones en genes implicados en la formación de la barrera cutánea.

Dermatología

Cáncer de piel hereditario

Panel genético de hasta 25 genes que analiza la predisposición hereditaria (mutaciones germinales) a distintos tipos de cáncer de piel, incluyendo melanoma y carcinoma basocelular (BRCA2, MLH1, CDKN2A, TP53, PTCH1, PTEN, MITF, entre otros).

Individualidad Metabólica

Confirmación de cribado metabólico neonatal

Analiza genes asociados con afecciones metabólicas presentes en la mayoría de los programas de cribado neonatal. Adecuado para lactantes sintomáticos, prematuros o en la unidad de cuidados intensivos neonatales, donde la inmadurez hepática o la nutrición parenteral total aumentan la probabilidad de resultados ambiguos en pruebas bioquímicas.