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Individualidad Metabólica

Cómo tu cuerpo procesa nutrientes, energía y fármacos

En esta área te ayudamos a identificar o confirmar alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades metabólicas que afectan tu estilo de vida. La individualidad metabólica se refiere a que cada persona procesa los nutrientes, fármacos y energía de manera única, por la combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

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Pruebas disponibles

Indicaciones clínicas, utilidad y tipo de muestra de cada estudio en individualidad metabólica.

Confirmación de cribado metabólico neonatal

Analiza genes asociados con afecciones metabólicas presentes en la mayoría de los programas de cribado neonatal. Adecuado para lactantes sintomáticos, prematuros o en la unidad de cuidados intensivos neonatales, donde la inmadurez hepática o la nutrición parenteral total aumentan la probabilidad de resultados ambiguos en pruebas bioquímicas.

Indicado para
Lactantes sintomáticos, prematuros o en UCIN. No es adecuado para el cribado de recién nacidos sanos y asintomáticos.
Beneficios
Confirma un diagnóstico sospechado y orienta las decisiones de tratamiento y manejo.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Proceso de estudio

  1. 1Agendamiento y orientación genética en caso de dudas sobre qué prueba elegir.
  2. 2Agenda tu cita de toma de muestra en nuestro portal.
  3. 3Toma de muestra (sangre, saliva, medio de cultivo, biopsia o tejido).
  4. 4Análisis por NGS, PCR, qPCR, dPCR, etc., según la prueba.
  5. 5Entrega de resultados.
  6. 6En caso de dudas, interpretación por genetistas certificados (costo adicional por consulta).
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Te ayudamos a identificar el estudio adecuado y a agendar tu asesoría genética.

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