Profesionales
Sitio de pacientes
← Todos los servicios

Genética Reproductiva

Ciencia que impulsa tu camino hacia la maternidad y paternidad

La genética reproductiva permite comprender, prevenir y corregir factores que pueden impedir lograr un embarazo saludable. Utilizamos tecnología de vanguardia para analizar la salud genética de óvulos, espermatozoides y embriones, así como las causas de pérdidas gestacionales y alteraciones hereditarias.

Refiere a tu paciente

¿Qué es la genética reproductiva?

Se enfoca en estudiar los factores genéticos que afectan la fertilidad y los riesgos reproductivos, y en ofrecer alternativas que aumenten la posibilidad de lograr un bebé sano. A través de pruebas especializadas permite conocer el riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones y evitar transmitir enfermedades hereditarias.

¿Por qué es clave la genética en la reproducción?

Entre el 10% y el 30% de los casos de infertilidad tienen una causa genética identificable. Incorporar pruebas genéticas permite conocer el riesgo de aneuploidía embrionaria, reducir fallos de implantación, disminuir abortos espontáneos, evitar transmitir enfermedades hereditarias y personalizar los protocolos de tratamiento.

Pruebas disponibles

Indicaciones clínicas, utilidad y tipo de muestra de cada estudio en salud reproductiva.

PGT-A: Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías

Detecta alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías) en los embriones mediante NGS, incrementando la probabilidad de implantación y de un embarazo viable.

Indicado para
Pacientes con fallos repetidos de implantación, abortos recurrentes, factor masculino severo, antecedentes genéticos y mujeres mayores de 35 años.
Beneficios
Mayor probabilidad de embarazo al seleccionar embriones con el número correcto de cromosomas; menor riesgo de abortos espontáneos y de los tres síndromes más comunes (13, 18 y 21).
Tipo de muestra
Biopsia embrionaria en D5 o D6 de desarrollo.

Eligender: Selección de sexo embrionario

Diagnostica el sexo del embrión antes de la implantación, útil para prevenir enfermedades ligadas al sexo, para equilibrio familiar o razones personales.

Indicado para
Parejas que desean conocer el sexo de sus embriones antes de la transferencia, que buscan balance familiar o que son portadoras de una mutación ligada al sexo (X o Y).
Beneficios
Conocer el sexo del embrión e identificar embriones afectados por una mutación ligada al sexo. Resultado en menos de 7 horas, permitiendo transferencias el mismo día de la biopsia.
Tipo de muestra
Biopsia embrionaria en D5 o D6 de desarrollo.

Eligender No Invasivo

Obtiene ADN del medio de cultivo, ya que el embrión libera material genético por apoptosis. Permite determinar el sexo embrionario sin manipular el embrión.

Indicado para
Parejas que desean conocer el sexo antes de la transferencia, buscan balance familiar, son portadoras de mutación ligada al sexo o tienen embriones de mala calidad que no resistan una biopsia.
Beneficios
Determina el sexo aun en embriones de mala calidad, ya que no requiere biopsia, e identifica embriones que podrían verse afectados por una mutación ligada al sexo.
Tipo de muestra
Medio de cultivo en el que se desarrolla el embrión.

Lynage: Test de Portadores (Carrier Screening)

Estudio integral que identifica si una persona es portadora de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias. Analiza cientos de genes mediante NGS y establece el riesgo reproductivo de la pareja.

Indicado para
Todas las personas que planean un embarazo, independientemente de sus antecedentes familiares.
Beneficios
Detección oportuna del riesgo de transmisión; no invasiva; menor tasa de falsos; facilita la selección de donantes de óvulos o espermatozoides; resultados rápidos.
Tipo de muestra
Saliva o sangre periférica.

PGT-M: Diagnóstico Genético para Enfermedades Monogénicas

Complementa al PGT-A y descarta enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en un solo gen (fibrosis quística, X-frágil, osteogénesis imperfecta, síndrome de Smith, síndrome de Lynch, entre otras).

Indicado para
Pacientes con historial familiar de enfermedades hereditarias, con un hijo diagnosticado, portadores o afectados, o con anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones e inversiones).
Beneficios
Selección de embriones libres de alteraciones cromosómicas y mutaciones de un solo gen; resultados claros con acompañamiento de genetistas.
Tipo de muestra
Biopsia embrionaria en D5 o D6 + sangre periférica del portador (control positivo).

CLARIX: Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

Analiza el ADN fetal a partir de sangre materna desde la semana 10 de gestación para detectar el riesgo de trisomías 13, 18 o 21, anomalías sexuales o microdeleciones. Apto para embarazos únicos o gemelares.

Indicado para
Embarazos de riesgo, pérdidas gestacionales previas del primer trimestre, sospecha por cribados anormales, deseo de conocer el sexo desde la semana 10, o pacientes sin PGT-A durante su FIV.
Beneficios
Técnica no invasiva con 99% de eficiencia; baja tasa de falsos positivos; tiempos de entrega cortos; evita procedimientos innecesarios.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Test de Fertilidad

Conoce la reserva ovárica mediante la medición de la hormona antimülleriana (AMH), complementado con un cuestionario clínico que identifica factores que pueden influir en la fertilidad.

Indicado para
Mujeres que desean planificar su maternidad, preservar su fertilidad o evaluar su reserva ovárica antes de buscar embarazo.
Beneficios
Conocer el estado de la reserva ovárica y la salud reproductiva; anticipar dificultades; información clave para planificar la maternidad y decidir sobre preservación.
Tipo de muestra
Sangre en papel.

Receptividad endometrial (ERA)

Analiza la expresión genética del endometrio para conocer la ventana de implantación e identificar el momento exacto en que está listo para recibir al embrión, optimizando la transferencia.

Indicado para
Mujeres con sospecha de endometriosis, fallos de implantación recurrentes con embriones de buena calidad, abortos repetidos o infertilidad de origen desconocido.
Beneficios
Maximiza la eficiencia de cada transferencia; sensibilidad 96% y especificidad 97.22%.
Tipo de muestra
Biopsia endometrial.

Microbioma endometrial (EMMA y ALICE)

Evalúa el microbioma endometrial analizando la composición genética de la microbiota a partir de tejido o líquido endometrial, identificando si está representada por flora fisiológica o patológica.

Indicado para
Pacientes en quienes se busca mejorar los resultados reproductivos.
Beneficios
Identifica flora fisiológica vs. patológica para mejorar los resultados reproductivos.
Tipo de muestra
Tejido o líquido endometrial.

Test de Trombofilia

Identifica a personas con riesgo de desarrollar trombosis o coágulos que pueden causar daños o contribuir a abortos espontáneos recurrentes, analizando mutaciones frecuentes asociadas con trombofilia.

Indicado para
Mujeres con abortos espontáneos, antecedentes familiares de trombosis, problemas de coagulación sin diagnóstico, embarazadas que desean prevenir, preeclampsia o fallo de implantación sin causa aparente.
Beneficios
Diagnóstico temprano del riesgo de coágulos; en mujeres que buscan embarazo, ayuda a mantenerlo y finalizarlo con un bebé sano.
Tipo de muestra
Hisopado bucal.

Test de Aborto

Analiza el tejido fetal de una pérdida gestacional (24 cromosomas) para determinar si el aborto fue causado por una anomalía cromosómica, con análisis complementario de microsatélites (STR) en sangre materna.

Indicado para
Parejas que hayan sufrido una pérdida gestacional, mujeres con pérdida gestacional recurrente o gestaciones gemelares.
Beneficios
Informa la causa de la pérdida; resultado de origen fetal en más del 86% de los casos; diferencia el origen materno vs. fetal, evitando falsos negativos por contaminación materna.
Tipo de muestra
Restos abortivos/fetales + muestra de sangre materna.

Proceso de estudio

  1. 1Agendamiento y orientación genética en caso de dudas sobre qué prueba elegir.
  2. 2Agenda tu cita de toma de muestra en nuestro portal.
  3. 3Toma de muestra (sangre, saliva, medio de cultivo, biopsia o tejido).
  4. 4Análisis por NGS, PCR, qPCR, dPCR, etc., según la prueba.
  5. 5Entrega de resultados.
  6. 6En caso de dudas, interpretación por genetistas certificados (costo adicional por consulta).

¿Por qué referir con nosotros?

  • Equipo multidisciplinario en ginecología, genética, embriología e inmunología reproductiva.
  • Laboratorio con estándares internacionales y certificaciones.
  • Resultados claros, integrados y aplicables clínicamente.
  • Acompañamiento científico y emocional durante todo el proceso.

Explora otras áreas

OncologíaInmunologíaNeurologíaPediatríaDermatologíaIndividualidad Metabólica
✦✧

Refiere a tu paciente con nosotros

Te ayudamos a identificar el estudio adecuado y a agendar tu asesoría genética.

Refiere a tu paciente