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Genética Pediátrica

Detección temprana para cuidar su futuro

La genética pediátrica es la rama de la genética que se especializa en el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento de niños con enfermedades genéticas hereditarias o defectos congénitos.

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¿Para qué sirven los estudios genéticos en pediatría?

Permiten analizar el ADN de niñas y niños para identificar variaciones que puedan explicar problemas de salud, alteraciones en el desarrollo o el riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro. Ayudan a confirmar diagnósticos con mayor precisión y a orientar tratamientos y cuidados personalizados desde etapas tempranas.

¿Qué tan frecuentes son?

Las enfermedades de origen genético en la infancia afectan aproximadamente entre el 8% y el 10% de la población infantil, lo que resalta la importancia de su detección temprana para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Pruebas disponibles

Indicaciones clínicas, utilidad y tipo de muestra de cada estudio en pediatría.

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente el aminoácido fenilalanina; su acumulación provoca daño cerebral, discapacidad intelectual y problemas neurológicos. Forma parte del tamiz neonatal.

Indicado para
Recién nacidos con cribado neonatal positivo, parejas con antecedentes familiares o que buscan conocer su riesgo reproductivo, y mujeres con PKU que planean un embarazo.
Beneficios
Confirma el diagnóstico más allá del resultado bioquímico; en reproducción asistida permite evitar la transmisión mediante selección embrionaria; detecta portadores asintomáticos.
Tipo de muestra
Sangre periférica o biopsia de células del embrión.

Síndrome del X-frágil

Estudio de genética molecular que analiza el gen FMR1 (cromosoma X) y su segmento repetitivo del trinucleótido "CGG"; su expansión anormal es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.

Indicado para
Niños con sospecha clínica (retraso del desarrollo, discapacidad intelectual) y mujeres con fallo ovárico prematuro o baja reserva ovárica de causa no filiada.
Beneficios
Diagnóstico certero en niños con síntomas sugerentes, orientando manejo y apoyo temprano.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Proceso de estudio

  1. 1Agendamiento y orientación genética en caso de dudas sobre qué prueba elegir.
  2. 2Agenda tu cita de toma de muestra en nuestro portal.
  3. 3Toma de muestra (sangre, saliva, medio de cultivo, biopsia o tejido).
  4. 4Análisis por NGS, PCR, qPCR, dPCR, etc., según la prueba.
  5. 5Entrega de resultados.
  6. 6En caso de dudas, interpretación por genetistas certificados (costo adicional por consulta).

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