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Neurogenética

La base genética del sistema nervioso

La neurogenética integra la genética y la neurología para estudiar cómo los genes y sus alteraciones influyen en el desarrollo, funcionamiento y enfermedades del sistema nervioso. Se enfoca en la base genética de trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurodegenerativas y alteraciones neuromusculares.

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¿Qué estudia la neurogenética?

Se enfoca en la base genética de un amplio espectro de condiciones que afectan al sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP), incluyendo trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurodegenerativas y alteraciones neuromusculares.

Pruebas disponibles

Indicaciones clínicas, utilidad y tipo de muestra de cada estudio en neurología.

Enfermedad de Huntington (gen HTT)

Trastorno hereditario que daña progresivamente ciertas células del cerebro y provoca cambios en movimiento, emociones y conducta, por mutaciones en el gen HTT. Suele manifestarse entre los 30 y 50 años.

Indicado para
Pacientes sintomáticos (confirmación diagnóstica), test presintomático en familiares de primer grado (50% de probabilidad de heredar) y planificación reproductiva en portadores.
Beneficios
Confirma el diagnóstico; permite decisiones informadas a familiares en riesgo; evita la transmisión mediante selección embrionaria; descarta otras causas si es negativo.
Tipo de muestra
Sangre.

Enfermedad de Alzheimer (genes APP, PSEN1, PSEN2)

Trastorno neurodegenerativo progresivo de predominio amnésico y causa más frecuente de demencia en adultos mayores, con deterioro gradual de memoria, comprensión, lenguaje, atención, razonamiento y juicio.

Indicado para
Pacientes con sospecha clínica o antecedentes familiares de Alzheimer de inicio temprano.
Beneficios
Aporta información diagnóstica y de asesoramiento genético familiar.
Tipo de muestra
Sangre.

Enfermedad de Parkinson (GBA1)

Afección neurodegenerativa del movimiento de inicio en la edad adulta. La prueba analiza 19 de las variantes patogénicas más comunes en el gen GBA1, asociadas a mayor riesgo de Parkinson de aparición tardía.

Indicado para
Pacientes con sospecha clínica o antecedentes familiares. Se recomienda asesoría genética.
Beneficios
Identifica variantes de riesgo asociadas a Parkinson de aparición tardía.
Tipo de muestra
Sangre.

Epilepsia

Trastorno neurológico crónico caracterizado por convulsiones recurrentes por un desequilibrio de la comunicación eléctrica y química neuronal.

Indicado para
Pacientes con epilepsia en quienes se busca identificar la causa subyacente.
Beneficios
Contribuye a identificar la causa, orientar el pronóstico, apoyar la selección del tratamiento y el asesoramiento familiar.
Tipo de muestra
Sangre.

Atrofia muscular espinal (AME)

Enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva por deleciones o mutaciones en el gen SMN1; el gen SMN2 modifica el fenotipo (múltiples copias se asocian a un fenotipo más leve).

Indicado para
Pacientes con debilidad muscular progresiva y sospecha de AME, o antecedentes familiares.
Beneficios
Confirma el diagnóstico y aporta información pronóstica y de asesoramiento.
Tipo de muestra
Sangre.

Distrofia muscular (DMD)

Análisis de genética molecular del gen DMD, responsable de codificar la distrofina, esencial para la estructura y función de las fibras musculares.

Indicado para
Niños varones con debilidad progresiva o CK muy elevada; confirmación diagnóstica; parejas con antecedentes familiares y evaluación de donantes de gametos.
Beneficios
Método de referencia para confirmar Duchenne; habilita asesoramiento, pronóstico y terapias dirigidas.
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Panel de genética molecular que analiza los genes más frecuentemente asociados a la ELA. Las variantes en C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares.

Indicado para
Pacientes con sospecha clínica de ELA o ELP, formas familiares y casos con demencia frontotemporal asociada (espectro ELA-DFT).
Beneficios
Diagnóstico, pronóstico y asesoramiento; diferencia subtipos; relevante para ensayos clínicos y terapias dirigidas (SOD1, C9orf72).
Tipo de muestra
Sangre periférica.

Proceso de estudio

  1. 1Agendamiento y orientación genética en caso de dudas sobre qué prueba elegir.
  2. 2Agenda tu cita de toma de muestra en nuestro portal.
  3. 3Toma de muestra (sangre, saliva, medio de cultivo, biopsia o tejido).
  4. 4Análisis por NGS, PCR, qPCR, dPCR, etc., según la prueba.
  5. 5Entrega de resultados.
  6. 6En caso de dudas, interpretación por genetistas certificados (costo adicional por consulta).

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